Hereditaire hemochromatose (HH) is een ziekte die is gerelateerd aan mutaties in het hemochromatose (HFE)-gen en kan leiden tot voortschrijdende ijzerstapeling, met name in de lever, die op termijn leidt tot orgaanschade.
Het mechanisme achter de ijzerstapeling is complex en maar deels opgehelderd. Daarbij komt dat niet alle dragers van de afwijkende genen ook daadwerkelijk ijzer gaan stapelen.
Diagnostiek
Klinische symptomen, waaronder moeheid, gewrichtsklachten en diabetes mellitus, komen niet vaker voor bij HH dan bij mensen zonder HH. Desondanks, en in navolging van de nationale richtlijn, adviseert Result Laboratorium de serumijzerparameters te bepalen indien deze symptomen langere tijd onverklaard blijven. Bij een transferrinesaturatie >45% samen met een ferritineconcentratie boven de referentiewaarden, wordt geadviseerd onderzoek naar de HFE-mutaties aan te vragen. Homozygotie voor de C282Y-mutatie of het samengestelde C282Y/H63D-genotype bevestigt de diagnose ‘HFE-gerelateerde HH’.